A Associação de Síndrome de Angelman Portugal (ANGEL) alerta para os desafios que esta condição genética rara impõe às pessoas afetadas e às suas famílias. A Síndrome de Angelman (SA), causada pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno, afeta cerca de 1 em cada 15.000/20.000 nascimentos, sendo que a ANGEL tem conhecimento, em Portugal, de cerca de 98 casos, número que poderá chegar a 500.
As pessoas com SA enfrentam deficiência intelectual grave, ausência de fala, dificuldades motoras e de coordenação (ataxia), distúrbios do sono, crises convulsivas e personalidade facilmente excitável com riso frequente. Embora a esperança média de vida seja semelhante à da população geral, são totalmente dependentes de familiares ou cuidadores ao longo de toda a vida, necessitando de acompanhamento regular por equipas multidisciplinares.
O impacto da SA não se limita às pessoas com esta condição genética rara, estendendo-se a familiares, cuidadores e à sociedade. Por isso, a ANGEL tem vindo a promover programas de apoio terapêutico, psicológico e social, bem como materiais educativos e vídeos explicativos, para aumentar o conhecimento da sociedade e facilitar diagnósticos corretos e acompanhamento adequado.
Mais informações e conteúdos educativos estão disponíveis nas redes sociais e site da ANGEL:
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